Prenatale screening

Tijdens het intakegesprek vragen we je of je geinformeerd wilt worden over de mogelijkheden van prenatale screening.

Screeningsonderzoek betekent dat je onderzoek gaat doen naar bepaalde afwijkingen zonder dat er vooraf sprake is van een verhoogd risico op die afwijkingen.  Het bloedonderzoek is bijvoorbeeld ook een screeningsonderzoek.

Sinds een paar jaar bestaat de mogelijkheid om in het begin van de zwangerschap (tussen de 12 en 14 weken) te laten onderzoeken of je een verhoogd risico hebt op het krijgen van een kind met syndroom van Down.

Dit gebeurt met de zogenoemde combinatietest. 

Hierbij wordt bloed afgenomen en een echo gemaakt. Uit deze onderzoeken in combinatie met je leeftijd wordt je risico berekend.  Als je tijdens het intakegesprek hebt aangegeven dat je meer informatie wenst, zal dat samen verder met je besproken worden .

Heb je aangegeven dat je deze test wilt laten verrichten, (het is géén verplichting), dan verwijzen we je voor dit onderzoek naar echocentrum CVONL. De combinatietest wordt vergoed door de zorgverzekeraar als je 36 jaar of ouder bent. Zo niet, dan moet je in alle gevallen de test zelf betalen (€ 147.20). Zie www.cvonl.nl

Structureel echografisch onderzoek (SEO)

Rond de 20 weken wordt er een tweede screeningsonderzoek aangeboden.  Ook dit onderzoek is niet verplicht. Met echoscopisch onderzoek wordt gekeken naar eventuele lichamelijke afwijkingen bij de baby. De echoscopiste kijkt naar hersenen, aangezicht, hart, wervelkolom, maag/darmen, urinewegen en nieren en naar armen en benen, handen en voeten. Realiseer je dat niet alles gezien kan worden en dat het soms ook kan zijn dat er afwijkingen gezien worden die later geen afwijkingen blijken te zijn. Dit zijn de beperkingen van echoscopisch onderzoek. Verdere voor- en nadelen kun je nalezen in de brochure die je van ons ontvangt. De screeningsecho wordt ook in het echocentrum CVONL gemaakt omdat daar gespecialiseerde echoscopistes werken.  Deze wordt in alle gevallen vergoed door de zorgverzekeraar.

Prenatale diagnostiek

Soms is al vantevoren of vroeg in de zwangerschap bekend dat er wel een verhoogd risico is op een afwijking. In dat geval kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Om dit te weten te komen stellen we je bij de intake de volgende vragen:

• Is je leefstijl gezond?
• Hebben jij of je partner zelf een aangeboren afwijking?
• Ben jij of is je partner zelf chronisch ziek, zoals lijdend aan suikerziekte, epilepsie?
• Heb je  al kinderen met aangeboren afwijkingen?
• Heb je een of meerdere miskramen gehad?
• Ben je vóór of in het begin van de zwangerschap blootgesteld geweest aan (mogelijk) schadelijke stoffen zoals medicijnen, alcohol, drugs, chemicaliën, of aan straling?
• Komen er in jouw familie of die van je partner aangeboren afwijkingen voor zoals bij broers en zussen en hun kinderen, ouders, broers en zussen van ouders en hun kinderen, en grootouders?
• Zijn er in de familie doodgeboren kinderen of jong overleden kinderen geweest?
• Ben je familie van je partner?
• Ben je 36 jaar of ouder?
  

Soms ken je het antwoord niet bij de intake en doe je later navraag bij de familie. Omdat sommige onderzoeken al vroeg in de zwangerschap gedaan moeten worden is het belangrijk dat je eventuele nieuwe informatie direct aan de verloskundige doorgeeft.

Bij twee of meer miskramen vóór 16 weken zwangerschap is het ook mogelijk om diagnostisch onderzoek te laten doen vóór je opnieuw zwanger wordt. Dan kan worden vastgesteld of jij of je partner drager is van een chromosomale afwijking. Misschien besluit je dan om af te zien van een nieuwe zwangerschap. Of misschien besluit je, als je wel opnieuw zwanger wil worden, prenataal onderzoek te laten doen.

Diagnostisch onderzoek
Als er uit bovenstaande vragenlijst zou blijken dat er een verhoogd risico is, word je doorverwezen naar de klinisch genetische centra van AZM te Maastricht of van het Radboudziekenhuis te Nijmegen. Welk onderzoek moet plaatsvinden is afhankelijk van welke aandoening er sprake is.

Uitgebreide informatie krijg je van ons aan de hand van brochures van beide centra en is ook na te lezen op de website van het RIVM www.prenatalescreening.nl/